{"id":984,"date":"2018-11-22T10:35:09","date_gmt":"2018-11-22T13:35:09","guid":{"rendered":"http:\/\/datamining.dc.uba.ar\/predictivos\/?p=984"},"modified":"2018-11-22T10:36:14","modified_gmt":"2018-11-22T13:36:14","slug":"ciencia-de-datos-cada-vez-mas-presente-en-genomica-y-medicina-de-precision","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/datamining.dc.uba.ar\/predictivos\/?p=984","title":{"rendered":"Ciencia de datos, cada vez m\u00e1s presente en gen\u00f3mica y medicina de precisi\u00f3n"},"content":{"rendered":"<p>Por Ignacio Uman.<\/p>\n<p><strong>\u00bfEs posible prevenir enfermedades antes de que se diagnostiquen o recibir un seguimiento personalizado de nuestras enfermedades en tiempo real? Si bien la respuesta a estos interrogantes era promisoria hacia unos a\u00f1os, en la actualidad ya se convirti\u00f3 en una realidad evidente: las tecnolog\u00edas de Ciencias de Datos est\u00e1n generando un enorme abanico de oportunidades en la medicina.<\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/datamining.dc.uba.ar\/predictivos\/wp-content\/uploads\/2018\/11\/imagen2.jpg\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"alignleft size-medium wp-image-986\" src=\"https:\/\/datamining.dc.uba.ar\/predictivos\/wp-content\/uploads\/2018\/11\/imagen2-300x170.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"170\" srcset=\"https:\/\/datamining.dc.uba.ar\/predictivos\/wp-content\/uploads\/2018\/11\/imagen2-300x170.jpg 300w, https:\/\/datamining.dc.uba.ar\/predictivos\/wp-content\/uploads\/2018\/11\/imagen2-768x435.jpg 768w, https:\/\/datamining.dc.uba.ar\/predictivos\/wp-content\/uploads\/2018\/11\/imagen2.jpg 1000w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/a>En efecto, esto es producto de un crecimiento exponencial en la relaci\u00f3n entre la ciencia de datos y los temas de salud, que puede apreciarse sustancialmente en dos grandes \u00e1reas: la aplicaci\u00f3n del procesamiento y an\u00e1lisis de datos masivos en el campo de la gen\u00f3mica \u2013la cual utiliza grandes vol\u00famenes de datos para el estudio del material gen\u00e9tico de los organismos- como as\u00ed tambi\u00e9n en la medicina de precisi\u00f3n -que necesita de toda la informaci\u00f3n disponible de un paciente, o de un gran conjunto de pacientes, para el posterior an\u00e1lisis y la toma de decisiones en tiempo real-.<\/p>\n<p>En lo que hace a la gen\u00f3mica, su aplicaci\u00f3n incluye la secuenciaci\u00f3n, mapeo y an\u00e1lisis de las secuencias de ADN y prote\u00ednas para comprender c\u00f3mo funcionan los genes y qu\u00e9 impacto tienen en las enfermedades. Tambi\u00e9n est\u00e1n surgiendo perfiles basados en reguladores moleculares de la expresi\u00f3n de los genes y en la distribuci\u00f3n de los microorganismos que habitan diversos lugares de nuestros cuerpos. Cabe recalcar que el genoma de un individuo posee entre 20 mil y 25 mil genes, y si le sumamos todos los datos asociados a este perfil gen\u00e9tico, se necesitan cientos de terabytes para almacenar la informaci\u00f3n de una poblaci\u00f3n de pacientes con esa informaci\u00f3n y la que emerge de su an\u00e1lisis.<\/p>\n<p>La ca\u00edda en los costos de generaci\u00f3n de datos gen\u00f3micos y su uso intensivo, ha disminuido significativamente el costo del an\u00e1lisis y aumentado la efectividad en el \u00e1rea, pudiendo prevenir ciertas enfermedades y dise\u00f1ando tratamientos cada vez m\u00e1s personalizados para los pacientes. Un ejemplo del crecimiento de este campo, es el <a href=\"https:\/\/www.genome.gov\/10001772\/all-about-the--human-genome-project-hgp\/\">Human Genome Project<\/a>, que en el a\u00f1o 2000 secuenci\u00f3 de forma autom\u00e1tica el genoma humano. A partir de ese momento el costo de generaci\u00f3n de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica ha descendido hasta situarse hoy en d\u00eda en torno a los 1.000 d\u00f3lares (el costo de analizar y explotar la informaci\u00f3n all\u00ed presente, todav\u00eda es mayor).<\/p>\n<p>\u201c<em>La secuenciaci\u00f3n del ADN, con costos cada vez menores, el uso de dispositivos que recogen par\u00e1metros cl\u00ednicos y de seguimiento del paciente o de individuos sanos, la mayor precisi\u00f3n en las tecnolog\u00edas de im\u00e1genes, la incorporaci\u00f3n de historias cl\u00ednicas electr\u00f3nicas, entre otras tecnolog\u00edas, generan diariamente un volumen de datos cuya escala y complejidad no tienen precedentes<\/em>\u201d, puntualiza <strong>Mat\u00edas Butti<\/strong>, cofundador de GenomIT &amp; Zoigen y egresado de la Maestr\u00eda en Data Mining de la Universidad de Buenos Aires.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/datamining.dc.uba.ar\/predictivos\/wp-content\/uploads\/2018\/11\/Butti2.jpeg\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"alignleft size-thumbnail wp-image-987\" src=\"https:\/\/datamining.dc.uba.ar\/predictivos\/wp-content\/uploads\/2018\/11\/Butti2-150x150.jpeg\" alt=\"\" width=\"150\" height=\"150\" \/><\/a>Butti -quien es uno de los referentes en este tema a nivel local- explica que es habitual en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica utilizar la clasificaci\u00f3n de los pacientes para seleccionar las estrategias terap\u00e9uticas m\u00e1s adecuadas. Por ejemplo, no es lo mismo el tratamiento para un paciente insuficiente card\u00edaco sin otra comorbilidad ni factor de riesgo relevante, que el tratamiento para aquel que es fumador hace 10 a\u00f1os y presenta diabetes.<\/p>\n<p>\u201c<em>Con esta gran marea de datos generados y su interpretaci\u00f3n adecuada, podremos mejorar estas clasificaciones, desagregarlas, particionarlas m\u00e1s a\u00fan, para hacer la medicina mucho m\u00e1s personalizada y, as\u00ed, lograremos estrategias m\u00e1s preventivas. Dos pacientes a los que antes se los etiquetaba en un mismo grupo, se analizan con la nueva informaci\u00f3n y ya dejan de clasificarse en una misma categor\u00eda<\/em>\u201d, complementa el Mag\u00edster en Explotaci\u00f3n de Datos.<\/p>\n<p>Actualmente Butti se encuentra liderando <a href=\"https:\/\/www.genomit.com.ar\/\">GenomIT<\/a>, una empresa que surgi\u00f3 como un spin-off del grupo de investigaci\u00f3n en bioinform\u00e1tica y biolog\u00eda computacional <a href=\"https:\/\/www.cancergenomics.net\/\">Cancergenomics<\/a>. Est\u00e1 integrada por un equipo multidisciplinario compuesto por m\u00e9dicos genetistas, bi\u00f3logos moleculares, cient\u00edficos de datos, bioinform\u00e1ticos e ingenieros de software, con el objetivo de desarrollar productos y servicios que acerquen la gen\u00e9tica y la medicina personalizada a pacientes y m\u00e9dicos. Tambi\u00e9n ha fundado <a href=\"https:\/\/www.zoigen.com\/\">Zoigen<\/a>, perteneciente a GenomIT, el laboratorio a partir del cual comercializa estos desarrollos. El principal producto que ofrece Zoigen es un estudio para personalizar los tratamientos nutricionales y deportivos, as\u00ed como las estrategias de prevenci\u00f3n de lesiones y enfermedades cardiovasculares y metab\u00f3licas.<\/p>\n<p><strong>Medicina de precisi\u00f3n: un futuro posible para la salud<\/strong><\/p>\n<p>Otra de las \u00e1reas que ha crecido significativamente en Argentina corresponde a la medicina de precisi\u00f3n. Tambi\u00e9n conocida como \u201cmedicina personalizada\u201d, se trata de un nuevo concepto en salud que hace referencia a la adaptaci\u00f3n del tratamiento m\u00e9dico a las caracter\u00edsticas individuales de cada paciente. En este sentido, implica que las decisiones referentes al tratamiento o la prevenci\u00f3n de enfermedades se tomar\u00e1n en base a la integraci\u00f3n de las caracter\u00edsticas gen\u00f3micas y moleculares del tumor, la informaci\u00f3n sobre la situaci\u00f3n cl\u00ednica y los h\u00e1bitos del paciente.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/datamining.dc.uba.ar\/predictivos\/wp-content\/uploads\/2018\/11\/marcelo-risk.jpg\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"alignleft size-thumbnail wp-image-988\" src=\"https:\/\/datamining.dc.uba.ar\/predictivos\/wp-content\/uploads\/2018\/11\/marcelo-risk-150x150.jpg\" alt=\"\" width=\"150\" height=\"150\" \/><\/a>La reciente creaci\u00f3n del <a href=\"https:\/\/www.conicet.gov.ar\/crean-el-instituto-de-medicina-traslacional-e-ingenieria-biomedica\/\">Instituto de Medicina Traslacional e Ingenier\u00eda Biom\u00e9dica<\/a> (IMTIB), con triple dependencia CONICET-Instituto Universitario del Hospital Italiano-Hospital Italiano de Buenos Aires, resulta un ejemplo del desarrollo local en el \u00e1rea. \u201c<em>Estamos trabajando en proyectos de medicina de precisi\u00f3n, por ejemplo en la construcci\u00f3n del Mapa de Accionabilidad Gen\u00f3mica Tumoral de Argentina (MAGenTA), para lo cual recolectaremos muestras de los perfiles gen\u00f3micos de los tumores m\u00e1s frecuentes en nuestra poblaci\u00f3n, los genes accionables, es decir sobre los cuales es posible realizar una acci\u00f3n terap\u00e9utica, junto con los datos de ancestr\u00eda, y otros datos demogr\u00e1ficos<\/em>\u201d, detalla <strong>Marcelo Risk<\/strong>, director del IMTIB e investigador de CONICET.<\/p>\n<p>El objetivo del proyecto MAGenTA es ayudar a comprender los perfiles de nuestra poblaci\u00f3n en los tipos de c\u00e1ncer m\u00e1s frecuente, como una herramienta para poder alcanzar la personalizaci\u00f3n de los tratamientos.<\/p>\n<p>Al mismo tiempo, otro proyecto en curso es el estudio del microbioma humano, el cual resulta de inter\u00e9s para varias especialidades m\u00e9dicas. \u201c<em>En este proyecto tambi\u00e9n se estudian los datos de cada paciente, junto con su perfil del conjunto de los\u00a0 genomas de los microorganismos que constituyen una determinada microbiota, es decir de la comunidad de microorganismos integrado por bacterias, virus y hongos que ocupan un determinado medio ambiente<\/em>\u201d, complementa Risk. En este caso el prop\u00f3sito de esta novedosa iniciativa m\u00e9dica es indagar c\u00f3mo el microbioma se relaciona con diversas enfermedades.<\/p>\n<p>Para m\u00e1s informaci\u00f3n de estos proyectos se pueden consultar las siguientes noticias recientes:<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.conicet.gov.ar\/el-conicet-y-el-hospital-italiano-lanzan-magenta-medicina-de-precision-para-tratamientos-contra-el-cancer\/\">https:\/\/www.conicet.gov.ar\/el-conicet-y-el-hospital-italiano-lanzan-magenta-medicina-de-precision-para-tratamientos-contra-el-cancer\/<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.telam.com.ar\/notas\/201804\/275463-crearan-un-mapa-de-los-canceres-mas-frecuentes-de-argentina-para-mejorar-los-tratamientos.html\">https:\/\/www.telam.com.ar\/notas\/201804\/275463-crearan-un-mapa-de-los-canceres-mas-frecuentes-de-argentina-para-mejorar-los-tratamientos.html<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por Ignacio Uman. \u00bfEs posible prevenir enfermedades antes de que se diagnostiquen o recibir un seguimiento personalizado de nuestras enfermedades en tiempo real? 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