Ciencia de datos, cada vez más presente en genómica y medicina de precisión

Por Ignacio Uman.

¿Es posible prevenir enfermedades antes de que se diagnostiquen o recibir un seguimiento personalizado de nuestras enfermedades en tiempo real? Si bien la respuesta a estos interrogantes era promisoria hacia unos años, en la actualidad ya se convirtió en una realidad evidente: las tecnologías de Ciencias de Datos están generando un enorme abanico de oportunidades en la medicina.

En efecto, esto es producto de un crecimiento exponencial en la relación entre la ciencia de datos y los temas de salud, que puede apreciarse sustancialmente en dos grandes áreas: la aplicación del procesamiento y análisis de datos masivos en el campo de la genómica –la cual utiliza grandes volúmenes de datos para el estudio del material genético de los organismos- como así también en la medicina de precisión -que necesita de toda la información disponible de un paciente, o de un gran conjunto de pacientes, para el posterior análisis y la toma de decisiones en tiempo real-.

En lo que hace a la genómica, su aplicación incluye la secuenciación, mapeo y análisis de las secuencias de ADN y proteínas para comprender cómo funcionan los genes y qué impacto tienen en las enfermedades. También están surgiendo perfiles basados en reguladores moleculares de la expresión de los genes y en la distribución de los microorganismos que habitan diversos lugares de nuestros cuerpos. Cabe recalcar que el genoma de un individuo posee entre 20 mil y 25 mil genes, y si le sumamos todos los datos asociados a este perfil genético, se necesitan cientos de terabytes para almacenar la información de una población de pacientes con esa información y la que emerge de su análisis.

La caída en los costos de generación de datos genómicos y su uso intensivo, ha disminuido significativamente el costo del análisis y aumentado la efectividad en el área, pudiendo prevenir ciertas enfermedades y diseñando tratamientos cada vez más personalizados para los pacientes. Un ejemplo del crecimiento de este campo, es el Human Genome Project, que en el año 2000 secuenció de forma automática el genoma humano. A partir de ese momento el costo de generación de la secuenciación genómica ha descendido hasta situarse hoy en día en torno a los 1.000 dólares (el costo de analizar y explotar la información allí presente, todavía es mayor).

La secuenciación del ADN, con costos cada vez menores, el uso de dispositivos que recogen parámetros clínicos y de seguimiento del paciente o de individuos sanos, la mayor precisión en las tecnologías de imágenes, la incorporación de historias clínicas electrónicas, entre otras tecnologías, generan diariamente un volumen de datos cuya escala y complejidad no tienen precedentes”, puntualiza Matías Butti, cofundador de GenomIT & Zoigen y egresado de la Maestría en Data Mining de la Universidad de Buenos Aires.

Butti -quien es uno de los referentes en este tema a nivel local- explica que es habitual en la práctica clínica utilizar la clasificación de los pacientes para seleccionar las estrategias terapéuticas más adecuadas. Por ejemplo, no es lo mismo el tratamiento para un paciente insuficiente cardíaco sin otra comorbilidad ni factor de riesgo relevante, que el tratamiento para aquel que es fumador hace 10 años y presenta diabetes.

Con esta gran marea de datos generados y su interpretación adecuada, podremos mejorar estas clasificaciones, desagregarlas, particionarlas más aún, para hacer la medicina mucho más personalizada y, así, lograremos estrategias más preventivas. Dos pacientes a los que antes se los etiquetaba en un mismo grupo, se analizan con la nueva información y ya dejan de clasificarse en una misma categoría”, complementa el Magíster en Explotación de Datos.

Actualmente Butti se encuentra liderando GenomIT, una empresa que surgió como un spin-off del grupo de investigación en bioinformática y biología computacional Cancergenomics. Está integrada por un equipo multidisciplinario compuesto por médicos genetistas, biólogos moleculares, científicos de datos, bioinformáticos e ingenieros de software, con el objetivo de desarrollar productos y servicios que acerquen la genética y la medicina personalizada a pacientes y médicos. También ha fundado Zoigen, perteneciente a GenomIT, el laboratorio a partir del cual comercializa estos desarrollos. El principal producto que ofrece Zoigen es un estudio para personalizar los tratamientos nutricionales y deportivos, así como las estrategias de prevención de lesiones y enfermedades cardiovasculares y metabólicas.

Medicina de precisión: un futuro posible para la salud

Otra de las áreas que ha crecido significativamente en Argentina corresponde a la medicina de precisión. También conocida como “medicina personalizada”, se trata de un nuevo concepto en salud que hace referencia a la adaptación del tratamiento médico a las características individuales de cada paciente. En este sentido, implica que las decisiones referentes al tratamiento o la prevención de enfermedades se tomarán en base a la integración de las características genómicas y moleculares del tumor, la información sobre la situación clínica y los hábitos del paciente.

La reciente creación del Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica (IMTIB), con triple dependencia CONICET-Instituto Universitario del Hospital Italiano-Hospital Italiano de Buenos Aires, resulta un ejemplo del desarrollo local en el área. “Estamos trabajando en proyectos de medicina de precisión, por ejemplo en la construcción del Mapa de Accionabilidad Genómica Tumoral de Argentina (MAGenTA), para lo cual recolectaremos muestras de los perfiles genómicos de los tumores más frecuentes en nuestra población, los genes accionables, es decir sobre los cuales es posible realizar una acción terapéutica, junto con los datos de ancestría, y otros datos demográficos”, detalla Marcelo Risk, director del IMTIB e investigador de CONICET.

El objetivo del proyecto MAGenTA es ayudar a comprender los perfiles de nuestra población en los tipos de cáncer más frecuente, como una herramienta para poder alcanzar la personalización de los tratamientos.

Al mismo tiempo, otro proyecto en curso es el estudio del microbioma humano, el cual resulta de interés para varias especialidades médicas. “En este proyecto también se estudian los datos de cada paciente, junto con su perfil del conjunto de los  genomas de los microorganismos que constituyen una determinada microbiota, es decir de la comunidad de microorganismos integrado por bacterias, virus y hongos que ocupan un determinado medio ambiente”, complementa Risk. En este caso el propósito de esta novedosa iniciativa médica es indagar cómo el microbioma se relaciona con diversas enfermedades.

Para más información de estos proyectos se pueden consultar las siguientes noticias recientes:

https://www.conicet.gov.ar/el-conicet-y-el-hospital-italiano-lanzan-magenta-medicina-de-precision-para-tratamientos-contra-el-cancer/

http://www.telam.com.ar/notas/201804/275463-crearan-un-mapa-de-los-canceres-mas-frecuentes-de-argentina-para-mejorar-los-tratamientos.html

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